Новорожденных дагестанцев теперь проверяют на 36 сложных генетических патологий

В Дагестане с 1 января 2023 года стартовала программа неонатального скрининга по новому, расширенному протоколу. Это исследование на наличие наследственных и врождённых заболеваний у новорожденных детей. Теперь он включает 31 редкую и сложную патологию, от своевременной диагностики которых зависит жизнь и здоровье ребёнка. Согласно приказу Минздрава РФ такой скрининг начат по всей стране.

До настоящего времени в Дагестане тестирование младенцам проводили по пяти патологиям, теперь к списку добавилось ещё 31 генетическая болезнь. Высокозатратные исследования делаются совершенно бесплатно, а главное — в тот ранний период жизни, когда вовремя начатое лечение поможет предотвратить осложнения и необратимые изменения, подарив ребёнку максимально возможную полноценную жизнь с данным диагнозом.

В обновлённом списке в том числе заболевания, связанные с первичным иммунодефицитом, спинальная мышечная атрофия, а также нарушения обмена целого ряда аминокислот. Образец крови берут из пятки новорожденного на 1-2 сутки его жизни.

Скрининг малышам проводится прямо в роддомах. Ежедневно со всех городов и районов республики медработники доставляют взятые тест-бланки на 36 генетических патологий и доставляют в Республиканский перинатальный центр. Пять исследований делаются в нашем Медико-генетическом центре, входящем в состав РПЦ, материал на диагностику ещё 31 заболевания для проведения исследования направляют в Ростовский ГМУ. Доставка в Ростов осуществляется через день курьерской службой.

36 заболеваний, которые включены в программу расширенного неонатального скрининга, на сегодня имеют достаточно эффективное лечение.